我國三個新緻病基因獲國際權威OMIM系統認證

記者27日從廣州醫科大學神經緻病基因與離子通道病教育部重點實驗室（以下簡稱“實驗室”）獲悉，該實驗室發現的三個新緻病基因USP25（OMIM：#621064）、ZFHX3（OMIM：#621500）、ATP6V0C（OMIM：#620465）近日成功獲得“在線人類孟德爾遺傳”（OMIM）系統認證，标志着我國在緻病基因研究領域取得了重要突破。

“在線人類孟德爾遺傳”是全球獨立的人類遺傳疾病緻病評估和認證權威機構。該機構主要對研究發現的緻病基因，圍繞基因克隆、變異驗證、功能實驗、家系共分離分析等方面開展嚴格審核，對證據充分、數據确鑿的緻病基因予以正式認證，并作全球唯一的6位數字編号，作為統一遺傳标識。

基因變異如何影響人類健康是當代重要的科學問題之一。人類基因組約包含2萬個編碼基因。根據孟德爾遺傳理論，已發現數千個基因與人類疾病相關。然而，大量遺傳現象無法用經典孟德爾學說解釋，人類基因組中仍有約80%的基因與疾病的關系不明确。因此，基因與疾病關系的研究已成為醫學領域的重要方向。

該實驗室長期緻力于新緻病基因的發現和機制研究，近年來已成功發現41個新的癫痫緻病基因，其中10個為國際首次報道的新緻病基因。實驗室廖衛平教授團隊持續深耕癫痫及神經遺傳病的緻病基因發現與機制研究，逐步建立了系統化的緻病基因篩查、功能機制解析與緻病性評估體系，在新緻病基因發現和發病機制研究方面取得了一系列原創性成果。此次被認證的三個基因分别由石奕武教授課題組、易詠紅教授課題組、汪潔副研究員課題組完成，并通過進一步的研究明确其相應的緻病機理。

據了解，傳統的緻病基因發現主要以“大家系”為線索。但“大家系”形成需要特定的緻病條件。随着研究的進展和社會家庭結構的變化，通過“大家系”發現緻病基因的可能性越來越小，難以成為當代普遍适用的研究方法。人的生命依賴基因的正常功能，生命對不同基因的依賴性不一樣，故不同的基因功能異常可能會導緻不同的疾病。廖衛平教授從這一規律出發，總結了不同基因的依賴特性，原創性地提出了“基因依賴性原理”，并在此基礎上建立了“3-I分析法”。

本次三個基因的發現均是在此原創理論體系上取得的重要成果，為臨床遺傳診斷提供了全新的分子依據，也為癫痫精準治療策略的研發和臨床應用奠定了堅實基礎。科技日報記者 龍躍梅

（受訪單位供圖）